助力精准医学:表型组学与

中医学的借鉴与融合

仝小林何莉莎赵林华

精准医学是人类医学未来发展的方向,表型组学和中医学虽然是在不同的时代背景下行程的不同学科,但是两者在人类医学发展的浪潮里相互交会?借鉴,共同助力精准医学的发展?

1人类表型组学与中医学在宏观认知上的一致性

表型组的概念来源于对疾病的遗传学研究中对表型的测量和描述的标准化,从而实现多个研究结果的比较和数据的整合,并对罕见遗传疾病的诊断和治疗提供支撑?人类表型组学是基因与环境互作产生的所有人体表征,是全面解读人类生命密码所需的关键信息,更是健康辨i只的基本依据和医疗干预的调控目标。

人类表型组学是在基因组学研究基础上提出的,在罕见病的基因研究中,人们逐渐认识到,即使同一个基因发生突变,在外表现出的疾病也可能是多种多样的?例如,CornliadLang综合征(CdLS)是一种罕见的多系统疾病,是一类由于早期发育病损而导致智力障碍?肢体变形和其他残疾的疾病,在年首次被描述?遗传学家发现了一个关键的基因HDAC8,并揭示该基因突变是该病的发生机制?从罕见病的基因研究中,科学家们认识到,单纯考虑基因的因素,可能无法完全解释生命过程的全部信息,因而开始考虑环境对基因的影响作用?有的疾病不仅是单一因果关系链的结果,是许多因素共同作用的复合物,是人与环境相互作用的产物?年美国EnglGL教授提出的生物一心理一社会医学模式,倡导了全新的医学思想理念?这种在疾病认识上的整体观念与人类表型组学具有较高的一致性;在对生命的认知上,两者与中医学的整体观和天人相应的思想具有一定地共通性?中医学提出了因时?因地?因人的“三因”学说,从环境与人相互作用的角度对疾病进行审视,寻找现象与本质之间的内在关联,成为中医学认识和治疗疾病的关键切入点?例如《灵枢·寒热病》载:“春取络脉,夏取分腠,秋取气口,冬取经输,凡此四时,各以时为齐”?这说明,中国古人已经意识到在治疗上需因时施治?此外,《内经》认为天人合一?形神合一?阴阳平衡是最佳的生理状态,提出“六淫”?“七情”等是引起疾病发生的重要致病因素?其中情志致病与现代心理医学模式有着共同的医学理念?

人类表型组学建立在基因组学发展之上,在生物医学的纵深上有了巨大的发展,并积极致力于心理与社会环境影响下,疾病宏观表型和分子表型的标准化测量与描绘工作,将为医学模式的转化提供可操作的技术支撑?

2人类表型组学与中医学在认知历程上的差异

随着“全球人类基因组计划”的开展,基因组学的发展已经获得飞速的进步?如在肿瘤精准诊疗中,基因测序技术和药物靶向治疗在肺癌?胃癌?乳腺癌等实体瘤的诊断和治疗中已经取得了丰硕的成就?但是,基因检测并不完全等同于精准医学,单纯依靠基因检测,可能无法囊括所有疾病的病因和表现,以基因诊断为基础的诊疗在疾病诊疗的宏观层面仍然具有相对的局限性?基于此,人类表型组学在对疾病的认知上,逐渐从基因的微观认知逐渐发展为基因一人体一环境相互关系的宏观认知,这是一种“自下而上”的认知历程?

在中医学产生之初,囿于科技水平的限制,古人只能是从疾病直观的临床表现入手,以中国传统哲学思想为指导,在疾病的发展历程中将人与自然紧密联系,从纷繁的症状中归纳出疾病的证候,人体所处整体状态(包括寒态?热态?燥态?湿态等)?在治疗中,以证候为切入点,







































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